ポルフィリン症とは?

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ポルフィリン症とは、体内にポルフィリンを産み出す天然の化学物質が蓄積されることで起こる遺伝性または後天性の複数の稀な疾患の総称です。ポルフィリンはヘモグロビンの働き――赤血球内にあるタンパクがポルフィリンや鉄と結合して臓器や組織に酸素を運ぶ――に欠かせない物質です。ポルフィリンが大量に蓄積すると、重大な症状が現れます。

ポルフィリンは主に神経組織や皮膚などに症状をもたらします。